Cílem screeningu vrozených vad plodu je co nejpřesněji určit v těhotné populaci skupinu žen s vyšším rizikem. V prvním trimestru je důležité provést tzv. kombinovaný test, který porovná ultrazvukové (UZ) detaily zárodku s vyšetřením krevního séra těhotné a přesně určí riziko. Ve druhém trimestru je vhodné absolvovat specializované ultrazvukové vyšetření plodu se zaměřením na jeho podrobnou morfologii.

Specifické místo zaujímá přesný popis anatomie srdce a velkých cév.

Při popisu některých orgánů plodu využíváme speciální technologie – např. trojrozměrný ultrazvuk (3D UZ). U nastávajících maminek s vyšším rizikem vrozených anomálií plodu doporučujeme provést invazívní či neinvazívní genetické testy.

Naším cílem je snížit riziko závažných genetických anomálií v novorozenecké populaci na minimum. V případě, že je diagnostikovaná vada řešitelná po narození, směřujeme těhotné před termínem porodu do příslušných specializovaných center.