Lékařská genetika je preventivní obor, nabízející poradenství pacientům a rodinám s výskytem dědičných onemocnění. Zabývá se diagnostikou (zjišťováním) dědičných chorob a studuje také jejich medicínské, sociální a psychologické aspekty.
Součástí genetického poradenství je kromě zjištění podrobností o zdravotním stavu vyšetřovaného (osobní anamnéza) i genealogická studie, odhad možných genetických rizik a následně poskytnutí optimální vhodné péče.