Laboratoř molekulární genetiky

Laboratoř molekulární genetiky (LMG) se zaměřuje na DNA diagnostiku genetických onemocnění v prenatálním a postnatálním období. Je akreditována podle normy ČSN ISO 15189 (viz odkazy). Provoz laboratoře je zabezpečen kvalifikovaným personálem s využitím špičkové přístrojové techniky (viz lab. příručka). 

V oblasti prenatální péče provádí LMG analýzu vzorků z biopsie choriových klků nebo buněk získaných z plodové vody. Jde o tato vyšetření:

  • Aneuploidie chromozomů 21, 18, 13 (Downův, Edwardsův, Patauův syndrom) a  stanovení pohlavních chromozomů X a Y. Výsledek vyšetření je následující den po odběru
  • RASopatie (skupina onemocnění způsobených zárodečnými mutacemi v genech signální dráhy RAS/MAPK – např. syndrom Noonanové, neurofibromatóza typu 1 a jiné)
  • Mikrodeleční a mikroduplikační syndromy (submikroskopické abnormality)
  • Cystická fibróza 
  • Spinální muskulární atrofie
  • Syndrom fragilního X

V oblasti postnatální péče jsou prováděny DNA analýzy ze vzorků periferní krve a z bukálního stěru. Provádíme následující vyšetření:

  • V rámci spolupráce s onkology z pracoviště MAMMACENTRUM Olomouc (https://www.mammacentrum-olomouc.cz/) zjišťujeme predispozice resp. diagnostiku mutací genů asociovaných s onkologickými onemocněními
  • Vyšetření u párů s poruchou plodnosti
  • Ve spolupráci s pediatry vyšetřujeme děti s podezřením na poruchu duševního nebo tělesného vývoje
  • Ve spolupráci s gynekology a sexuology vyšetřujeme nejčastější trombofilní mutace
  • Safety Gene Test (SGT) – genetický  test na zjištění přenašečství autozomálně recesivních genetických onemocnění.
  • Screening spinální muskulární atrofie (SMA) – viz dále.

V současné době používáme sekvenátor nové generace (NGS – Next Generation Sequencing).  Technologie NGS neboli masivní paralelní sekvenování (MPS – Massive parallel sequencing) umožňuje vyšetření několika set genů u více pacientů najednou. 

NGS lze velmi operativně a flexibilně přizpůsobit pro jakýkoli genetický syndrom a jakoukoli sadu genů. V současné době touto metodou vyšetřujeme: 

  • Predispozice k hereditárnímu karcinomu prsu a vaječníku (HBOC) – vyšetření 23 genů
  • Predispozice k Lynchovu syndrom (hereditární nepolypózní kolorektální karcinom – HNPCC) – vyšetření 23 genů
  • Predispozice ke karcinomu slinivky břišní a pankreatitidy – vyšetření 29 genů
  • Stanovení variant v genech asociovaných s RASopatiemi – vyšetření 21 genů
  • Familiární hypercholesterolémie (FH) – vyšetření 14 genů
  • Stanovení variant v genech asociovaných s monogenní obezitou – vyšetření 11 genů
  • Safety gene test (SGT)

Spinální muskulární atrofie (SMA) je závažné genetické onemocnění, které postihuje lidské nervové buňky v míše a mozku. Způsobuje ochabování svalů již v časném dětském věku. Postupně dochází k omezení pohybů a k neschopnosti dítěte dýchat, polykat apod.

Jde o život ohrožující chorobu, pro kterou existují jen omezené léčebné možnosti. 

SMA je vrozené onemocnění s tzv. autozomálně recesivní dědičností, jehož příčinou je mutace v genu, který zajišťuje správnou funkci motorických nervových buněk. 

Přenašeč SMA nemá žádné příznaky. V naší populaci je přibližně každý 37. člověk přenašečem SMA.

Pokud je přenašečem SMA jen jeden rodič, riziko narození nemocného dítěte je velmi nízké. Jsou-li přenašeči oba rodiče, pak je reálné 25% riziko, že se narodí dítě s projevy této choroby.  V tomto případě zajistíme genetické poradenství a další možnosti prenatálního vyšetření.

SMA je druhou nejčastější příčinu úmrtí kojenců na autosomálně recesivní onemocnění.

Odběr krve v počátku gravidity odhalí, zda je těhotná bezpříznakovou přenašečkou uvedené vlohy a zda tedy existuje riziko pro potomka.

Výsledek je znám do 1 týdne od odběru. Test je zcela dobrovolný.

 Tento screening vám může přinést jistotu a pomoci s klidnějším prožitím těhotenství.

Dokumenty
ke stažení

Odborný garant pro laboratoř molekulární genetiky:
Prof. Mgr. Radek Vodička, Ph.D.