SAFETY GENE TEST [SGT]

Gen Onemocnění / Popis
ABCA3Kongenitální deficit surfaktantu typu 3
ABCA4Stargardtova choroba typu 1
ABCC6Pseudoxanthoma elasticum
ABCC8Permanentní novorozenecký diabetes millitus/Hyperinzulinemická hypoglykémie
ABCD1X-vázaná adrenoleukodystrofie
ACADMDeficit dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (MCAD)
ACADSDeficit dehydrogenázy mastných kyselin s krátkým řetězcem (SCAD)
ACADVLDeficit dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCAD)
ACAT1Deficit beta-ketothiolázy (Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency)
AFF2Syndrom fragilního chromozomu XE
ADGRV1Usherův syndrom, typ 2
AGAAspartylglukosaminurie
AGLGlykogenóza typu III
AGXTPrimární hyperoxalurie typu I
AHI1Joubertův syndrom 3
AIREAutoimunitní polyendokrinní syndrom typu 1
ALDOBHereditární fruktózová intolerance
ALPLHypofosfatázie
ANO10Autozomálně recesivní spinocerebelární ataxie typu 10 (SCAR10)
ANXA5M2 haplotyp
ARSyndrom androgenní insenzitivity
ARSAMetachromatická leukodystrofie
ARXVývojová a epileptická encefalopatie 1 (DEE1)
ASLArgininosukcinátová acidurie
ASPANemoc Canavanové
ASS1Citrulinémie typu 1
ATMAtaxia-telangiectasia
ATP7BWilsonova choroba
BBS1Bardet-Biedl Syndrom 1
BBS2Bardet-Biedl Syndrom 2
BCKDHANemoc javorového sirupu typu Ia (Leucinóza)
BCKDHBNemoc javorového sirupu typu Ib (Leucinóza)
BCS1LDeficit mitochondriálního komplexu typu III, GRACILE syndrom, Björnstadův syndrom
BLMBloomův syndrom
BTDDeficit biotinidázy
CAPN3Pletencová svalová dystrofie typu 2A
CBSKlasická homocystinurie
CC2D2AJoubertův syndrom 9, Meckelův syndrom – typ 6
CDH23Syndromická ztráta sluchu – Usherův syndrom
CCDC88CKongenitální hydrocefalus, non-syndromový, primární
CEP290Leberova kongenitální amauróza typu 10 (LCA10), Joubertův syndrom 5
CFTRCystická fibróza
CHRNEVrozený myasthenický syndrom
CLN3Neuronální ceroidlipofuscinóza typu 3
CLRN1Syndromatická ztráta sluchu – Usherův syndrom
CNGB3Achromatopsie
COL4A3Alportův syndrom
COL4A5Alportův syndrom
COL7A1Dystrofická epidermolysis bullosa
CPT2Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II
CTNSCystinóza
CYP11A1Vrozená lipoidní hyperplazie nadledvinek (CLAH) – typ I
CYP21A2Deficit 21-hydroxylázy – VAGS
CYP27A1Cerebrotendinózní xanthomatóza
CYP27B1Rachitis závislá na vitaminu D, typ 1A (VDDR1A)
DHCR7Smith-Lemli-Opitz syndrom
DHDDSRetinitis Pigmentosa 59 (RP59), Kongenitální onemocnění glykosylace typ 1 (CDG-I)
DLDDeficit dihydrolipoamid dehydrogenázy
DMDDuchenova a Beckerova svalová dystrofie
DYNC2H1Syndrom krátkých žeber s polydaktylií (Short-Rib Polydactyly Syndrome – SRPS)
ELP1Familiární dysautonomie
ERCC2Trichothiodystrofie (TTD) – fotosenzitivní typ (TTD1); Cerebro-okulo-facio-skeletální syndrom typu 2 (COFS2)
EVC2Ellise-van Creveld syndrom
F2prothrombin
F5FV Leiden
F11Deficit faktoru XI
F8Hemofilie A
F9Hemofilie B
FAHTyrosinémie typu 1
FANCAFanconiho anémie typu A
FANCCFanconiho anémie typu C
FKRPMuskulární dystrofie – dystroglykanopatie
FKTNWalker-Warburgův syndrom (WWS), Dilatační kardiomyopatie
FSHRpolymorfismus Ser680Asn ovlivňuje citlivost receptoru na gonadotropiny
FMO3Trimethylaminurie
FMR1Syndrom fragilního chromozomu X
FXNFriedreichova ataxie (FA)
G6PC1Glykogenóza typu Ia (GSDIa) – von Gierkeho choroba
GAAPompeho choroba (glykogenóza typu II)
GALCKrabbeho choroba
GALTGalaktosémie
GBA1Gaucherova choroba
GBE1Glykogenóza typu IV (GSD IV) – Andersenova choroba
GCDHGlutarová acidurie typu 1
GJB2Vrozená nesyndromová ztráta sluchu typu 1A
GLAFabryho choroba
GLB1GM1-gangliosidóza
GNPTABMukolipidóza typu II a III
GRIP1Fraserův syndrom (komplementační skupina 3, FRASRS3)
HADHADeficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem
HBA1/HBA2Alfa-talasémie
HBBSrpkovitá anémie, Beta-talasémie
HEXATay-Sachsova choroba
HFE2Juvenilní hemochromatóza (typ 2)
HPS1Hermansky-Pudlak syndrom typu 1 (HPS1)
HPS3Hermansky-Pudlak syndrom typu 3 (HPS3)
IDUAMukopolysacharidóza typu I (MPS I)
IL2RGX-vázaná těžká kombinovaná imunodeficience
IKBKAPDysautonomie familiární
L1CAMHydrocefalus vázaný na X-chromozom (X-linked hydrocephalus, HSAS – Hydrocephalus with Stenosis of the Aqueduct of Sylvius)
LAMB3Epidermolysis bullosa junkční
LRP2Donnai-Barrow syndrom
MCCC1Deficit 3-metylkrotonyl-CoA karboxyláz typu 1
MCCC2Deficit 3-metylkrotonyl-CoA karboxyláz typu 2
MCOLN1Mukolipidóza typu 4
MCPH1Primární autozomálně recesivní mikrocefalie typ 1 (MCPH1)
MID1X-vázaná forma Opitz G/BBB syndromu (MID1-OS)
MEFVFamiliární středomořská horečka
MLC1Megalencefalická leukoencefalopatie s podkorovými cystami (MLC)
MMACHCMethylmalonová acidurie
MTM1X-vázaná myotubulární myopatie
MMUTMetylmalonová acidurie
MVKMevalonová acidurie
MYO7AUsherův syndrom typu Ib
NAGASchindlerova choroba typu I, typu III
NAGLUMukopolysacharidíza typu IIIb
NEBNemalinová myopatie
NBNNijmegen breakage syndrom
NPC1Niemann-Pickova choroba typu C1, D
NPHS1Kongenitální nefrotický syndrom finského typu (CNF)
NPHS2Kongenitální nefrotický syndrom typ 2
NROB1X-vázaná adrenální hypoplazie kongenitální (X-linked AHC)
OCA2Okulokutánní albinismus typu 2 (OCA2)
OTCDeficit ornitin transkarbamylázy
PAHFenylketonúrie
PCDH15Usherův syndrom typu 1D
PEX1Zelwegrův syndrom 1A
PEX2choroby spektra Zellwegerova syndromu
PEX10choroby spektra Zellwegerova syndromu
PEX12Zelwegrův syndrom 3A
PEX6Zelwegrův syndrom 4A
PEX7Rhizomelická chondrodysplasia punctata typ 1; choroby spektra Zellwegerova syndromu
PKHD1Polycystická choroba ledvin typu 4
PLP1Spastická paraparéza 2 (SPG2) X-vázaná
PMM2Vrozená porucha glykosylace typu Ia
POLGProgresívní externí oftalmoplegie, Mitochondriální DNA depleční syndrom typu 4A a 4B, Mitochondriální syndrom s ataxií
PPT1Neuronální ceroidlipofuscinóza typu 1
PRF1Familiární hemofagocytující lymfohistiocytóza typu 2 (FHL2)
PROP1Vrozený hypopituitarismus
RARS2Pontocerebelární hypoplazie typu 6 (PCH6)
RNASEH2BSyndrom Aicardi-Goutieres
RPGRX-vázaná retinitis pigmentosa (XLRP) / Retinitis Pigmentosa typu 3
RS1X-vázaná retinoschiza (XLRS)
SBDSSchwachman-Diamondův syndrom
SCO2Fatální infantilní kardioencefalomyopatie
SERPINA1Deficit alfa-1-antitrypsinu
SGSHMukopolysacharidóza typ IIIA
SLC19A3Biotin-thiamin-responzivní onemocnění bazálních ganglií (Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease – BTBGD)
SLC26A2Achondrogenesis typ Ib, Atelosteogenesis typ II, Diastrofická dysplazie, Mnohočetná epifyzeální dypslazie
SLC26A4Pendredův syndrom, Dědičná porucha sluchu
SLC37A4Glykogenóza typu Ib, Ic
SLC6A8X-vázaná deficience kreatinového transportéru (CTD)
SMN1 a SMN2Spinální muskulární atrofie (SMA) – stanovení počtu kopií genů (MLPA analýzou)
SMPD1Niemann-Pickova choroba
TFKongenitální atransferinémie
TFRCKombinovaná imunodeficience způsobená deficiencí TFRC (IMD46)
TGM1Vrozená Ichtyóza
TMEM216Joubertův syndrom typu 2, Meckelův syndrom typu 2
TNXBEhlers-Danlosovův syndrom vázaný na tenascin-X (TNX-linked EDS)
TPP1Neuronální ceroidlipofuscinóza typu 2, Spinocerebelární ataxie typu 7
TSHRKongenitální hypothyreóza
TYROkulokutánní albinismus typu 1A a 1B
USH1CUsherův syndrom typ 1C
USH2AUsherův syndrom typ 2A
XPCXeroderma pigmentosum
Poznámka: Panel zahrnuje analýzu 167 genů asociovaných s přibližně 188 dědičnými onemocněními.
(Počet 188 onemocnění je po sjednocení synonym a opakujících se diagnóz)

Například:
Usherův syndrom (typy 1B, 1C, 1D, 2, 2A) je počítán jako jedno onemocnění.
Hemofilie A a Hemofilie B jsou dvě různá onemocnění…..